photo Conférence dans le cadre du Téléthon

Conférence dans le cadre du Téléthon

Conférence - Débat

Marlenheim 67520

Le 03/12/2024

Mardi 3 décembre à 20h00 Espace Culturel et Touristique Conférence grand public par Jean Louis Mandel Gènes et maladies rares ou communes : Quelles applications médicales actuelles ou espérées. Jean-Louis Mandel est professeur émérite de l’Université de Strasbourg et professeur honoraire au Collège de France, ancien Professeur des universités - praticien hospitalier et ancien directeur de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire à Strasbourg. Il a reçu en 2022, un des plus prestigieux prix internationaux, le prix Kavli, pour la découverte d’une mutation inhabituelle dans un gène du chromosome X qui provoque le syndrome de l'X fragile, une forme héréditaire de déficience intellectuelle, y compris l'autisme, qui se manifeste le plus souvent chez les hommes. Par la suite, ce mécanisme a été montré comme responsable de la maladie de Huntington et d’une cinquantaine d’autre maladies génétiques neurologiques. Cette découverte a également permis de développer des pistes de traitements thérapeutiques.

Ressources supplémentaires